MODY2

MODY2 er en undergruppe av diabetes som bør mistenkes hos personer med diabetesdebut før 25 års alder og hvor det kliniske bildet ikke passer med type 1 og type 2 diabetes.

Av Senter for diabetesgenetikk, Haukeland universitetssjukehus

Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen stilles ved gentesting. Vi leter ett mutasjoner i GCK-genet. Slike gentester kan være arbeidskrevende slik at det kan ta tid før resultatet er klart. Dersom en finner en mutasjon hos barnet, kan det være aktuelt å genteste andre familiemedlemmer og sørge for at genetisk veiledning gis. Hvis det er snakk om en tidligere ubeskrevet mutasjon kan det være aktuelt å undersøke friske og syke familiemedlemmer for å se om mutasjonen kun følger de syke, hvilket vil støtte at mutasjonen virkelig fremkaller sykdommen. Det er 50% risiko for at et familiemedlem med MODY2 overfører genforandringen til avkommet.