Atrioventrikulær septumdefekt (AVSD) 

Komplett AVSD er en kombinasjon av hull mellom de to forkamrene, hull mellom hovedkamrene (VSD) og en misdannelse av de to klaffene mellom forkamrene og hovedkamrene Dersom det ikke er noen VSD kaller man det partiell (delvis) AVSD. 

AVSD fører til fri miksing av oksygenrikt og oksygenfattig blod noe som gjør at det nyfødte barnet vil være cyanotisk (blålig hudfarg) i varierende grad.

Hvor mange har denne hjertesykdommen?
2 - 3 % av alle medfødte hjertefeil er av typen AVSD, de fleste av typen komplett AVSD. I Norge vil det si at det hvert år blir født mellom 5 og 10 barn med denne tilstanden. De fleste av disse barna (ca 75 %) har i tillegg Down syndrom.

Hvordan stilles diagnose?
Siden medfødte hjertefeil forekommer hos 40 – 50 % av alle barn med Down syndrom er det vanlig at disse barna undersøkes rutinemessig med ekkokardiografi like etter at de er født. Slik vil en oppdage de som har AVSD og Down syndrom. Barnet vil ofte ha lite symptomer de første ukene. Etter hvert som trykket i lungene bygger seg ned (vanligvis i løpet av 3 – 6 uker, men ofte lenger hos barn med Down syndrom) vil barnet gradvis utvikle hjertesvikt i form av dårlig trivsel, dårlig matlyst, rask pust og øket søvnbehov. Dersom diagnosen ikke er kjent tidligere vil en nå få mistanke om at noe er galt og sette i gang nærmere undersøkelser. Vanligvis kan en stille en sikker diagnose ved å gjøre ultralyd av hjertet ekkokardiografi.

Spesielle hensyn/gode råd
Fysisk aktivitet/sport. Det er vanligvis ingen begrensninger når det gjelder fysisk aktivitet og AVSD. Dersom det er stor lekkasje i klaffene mellom for- og hovedkammer kan dette påvirke pasientens fysiske kapasitet.

Prevensjon/graviditet/fødsel/arvelighet
Pasienter med AVSD kan bruke prevensjon på lik linje med friske. Det er vanligvis ikke noe i veien for å bli gravid og at fødsel kan skje på vanlig måte. Det er viktig at en diskuterer dette med legen før en blir gravid. Legen som kontrollerer hjertet må få beskjed ved eventuell graviditet. Spesielle forholdsregler vil da kunne iverksettes om nødvendig. Det er ingen sikker øket risiko for å få barn med hjertefeil selv om en selv eller partner har AVSD.

Yrkesvalg
Pasienter med AVSD ska ikke ha spesielle begrensninger vedrørende valg av yrke. Hos de pasientene der hjerterytmeforstyrrelse er et problem skal en unngå yrker hvor en håndterer store maskiner eller med fare for å falle ned.

Trygderettigheter
Pasienter operert for AVSD vil vanligvis ikke fylle kriteriene for å motta støtte fra Rikstrygdeverket.

Forsikring
Det er vanligvis ikke noe i veien for at pasienter med vellykket korrigert AVSD skal kunne tegne forsikring på lik linje med friske. Noen forsikringsselskap vil kanskje være tilbakeholden med å gi livsforsikring siden hjerterymteforstyrrelser kan forekomme i denne pasientgruppen. Vanligvis vil dette måtte avgjøres individuelt etter legeerklæring fra den legen som følger pasientens hjertesykdom.