Porphyria variegata (PV) for leger 

Ved denne porfyritypen, som skyldes en defekt i enzymet protoporfyrinogen oksydase, kan pasientene ha tilsvarende "akutte" symptomer som pasienter med akutt intermitterende porfyri (AIP) og tilsvarende kutane symptomer som pasienter med porphyria cutanea tarda (PCT). Symptomene kan utløses av samme faktorer som ved AIP og forholdsreglene er de samme.

Sykdommen er spesielt hyppig i Sør-Afrika der den kan spores tilbake til en hollender som innvandret i 1680. PV er også påvist i flere slekter i Norden.

Diagnostikk
I akutt stadium stilles diagnosen ved at der er opphoping av ALA og PBG i urinen samt økt utskillelse av protoporfyrin i feces. I plasma finnes et karakteristisk fluoresensspektrum med emisjonstopp omkring 628 nm. Enzymet protoporfyrinogen oksydase i lymfocytter har en verdi på omtrent halvparten av det normale. Sykdomsdetektering av latente tilfelle kan være vanskelig. De fleste vil da ha normal utskillelse av ALA og PBG i urin, ca. 1/3 vil ha økt mengde protoporfyrin i feces og noen vil ha typisk fluoresensspektrum i plasma. Enzymaktiviteten vil være nedsatt.

Behandling
Behandlingsmessig er det samme opplegg som for AIP når det gjelder anfallskupering og forebygging. For mer informasjon om behandling på sykehus, se rutiner for sykehusbehandling av akutte porfyrianfall.

Når det gjelder de kutane symptomer, er behandlingen stort sett å unngå for mye soleksponering. Klorokin kan utløse anfall og må ikke benyttes.

Oppfølging
Kontroller er viktig for å hindre nye symptomutbrudd og for forebygging av eventuelle langtidskomplikasjoner som hepatocellulær cancer, hypertensjon og nyresvikt (se næmerer beskrivelse av disse komplikasjonene under). For personer med aktiv PV anbefales det årlige kontroller. For personer som kun er disponert for å få sykdommen (latent PV) anbefales det kontroller hvert 3. til 5. år. Se egen sjekkliste over hva som bør kontrolleres:

Sjekkliste for årlige kontroller av PV

Leverkomplikasjoner
Det sees økt forekomst av hepatocellulær cancer hos pasienter med akutte porfyrier (>10 %), uten forutgående kronisk leversykdom. Det anbefales derfor årlig screening i form av UL lever hos pasienter over 50 år. I en del tilfelle med tumorutvikling sees økt anfallsfrekvens og økt utskillelse av porfyrinforstadier i urinen, og man bør derfor også årlig sende inn urinprøve til kontroll.

Hypertensjon og nyresvikt
Mulige langtidskomplikasjoner hos pasienter med akutte porfyrier er hypertensjon og i sjeldne tilfeller nyresvikt. Det er usikkert om nyresvikt skyldes kronisk arteriell hypertensjon eller nefrotoksisk effekt av porfyriner og porfyrinforstadier. For oppfølging anbefales det at man måler blodtrykket en gang i året, samt at man måler kreatinin og estimert GFR.

BROSJYRE:
Mer informasjon om porphyria variegata (PV) finnes i brosjyren "Porphyria variegata – Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell" (ny utgave, utgitt av NAPOS mars 2007).