Norsk porfyriregister 

Helseopplysninger:
Porfyritype, diagnose, debut, behandling før diagnose, genetisk utredning, sykehistorie, kontroll, symptomer, utløsende faktorer, behandling, medisinbruk, laboratorieverdier, klinisk status, andre sykdommer, alkoholvaner, røyking, fysisk aktivitet, aktivitets-begrensninger, medlemskap i pasientforening.

Slektsopplysninger:
Navn, fødested, fødselsdato, kjent porfyrisykdom/type, status, evt. dødsårsak for: barn, søsken, foreldre og besteforeldre.

Hvordan innhentes opplysningene til registeret?
Registreringen består av at pasienten selv fyller ut et spørreskjema, samt diagnoseopplysninger fra NAPOS. Å registrere seg i Norsk porfyriregister er frivillig og krever skriftlig informert samtykke fra den enkelte.

Hva skal opplysningene i registeret brukes til?
Forskning og utvikling
Et norsk porfyriregister har stor forskningsverdi, da man mangler svar på en rekke sentrale spørsmål knyttet til porfyrisykdommer. Man vet i dag for eksempel lite om hva som gjør at noen får symptomer og andre ikke. Et pasientregister vil også kunne brukes til å få mer kunnskap om hvilke faktorer som utløser symptomer hos porfyripasienter, samt betydningen av disse faktorene.

Informasjonsoppfølging og forebygging av sykdom
Porfyrisykdommer er lite kjent i helsevesenet og hyppig feilbehandling forekommer. Registeret vil bli brukt til å sende ut informasjon til både registrerte personer og leger, for eksempel informasjon om  nye behandlingsalternativer og anbefaling om regelmessig kontroll.

Diagnostikk/utredning av nye pasienter
Registeret vil gjøre det lettere å stille diagnose, behandle og forebygge sykdom hos nye pasienter. Barn av registrerte personer kan også følges opp for å forebygge sykdomsutbrudd og alvorlige porfyrianfall.

Utlevering av opplysninger
Anonymiserte masseopplysninger fra registeret vil bli utlevert til bruk innenfor forskning og utvikling. Disse opplysningene vil ikke kunne spores tilbake til den enkelte. Dersom en samtykker til det, kan Norsk porfyriregister sende ut relevant informasjon om pasientens sykdom, som for eksempel informasjon om forebygging av sykdom, nye behandlingsmetoder eller anbefaling om jevnlig kontroll. Med pasientens skriftlige samtykke kan personopplysninger fra registeret, og for eksempel anbefaling om innkalling til årlig kontroll, også utleveres til pasientens behandlende lege/fastlege. Det er viktig å presisere at ingen utenforstående, som for eksempel forsikringsselskaper, vil få innsyn i registeret.

Innsynsrett, endring og sletting av opplysninger
Å registrere seg i Norsk porfyriregister er frivillig og krever skriftlig informert samtykke. Dette betyr at en må undertegne en samtykkeerklæring før en kan registreres. Pasienten har full rett til innsyn i registeret ifølge Personopplysningsloven § 18, og kan kreve at opplysninger blir slettet fra registeret. Retting av mangelfulle personopplysninger i registeret vil foregå i henhold til Personopplysningsloven § 27 og § 28.

Hvert eneste bidrag er viktig!
Målet for Norsk porfyriregister er å kunne gi et bedre tilbud til porfyripasienter når det gjelder diagnostikk/utredning, behandling, oppfølging og forebygging av sykdom. Den enkelte pasients deltagelse er meget viktig for å nå dette målet. Ved å fylle ut det vedlagte spørreskjemaet gir hver enkelt derfor et verdifullt bidrag til forskning og utvikling innen fagområdet.