Porfyri er en fellesbetegnelse for sykdommer som skyldes forstyrrelser i dannelsen av heme og som fører til at forskjellige typer porfyrinmetabolitter øker unormalt i konsentrasjon. Hver av de ulike porfyrisykdommene gir et visst mønster av porfyrinmetabolitter. Forskjellige porfyrinmetabolitter gir ulike symptomer.
De ulike porfyriene kan inndeles alt etter i hvilket organ overproduksjonen av porfyrinen skjer: Lever (Hepatisk porfyri) og røde blodlegemer (Erytropoietisk porfyri). En annen måte å gruppere porfyriene på er etter hvilke symptomer de ulike porfyrisykdommene kan gi. To hovedtyper av symptomer finnes:
De ulike porfyrisykdommene kan ha ett av disse hovedsymptomene eller en kombinasjon av dem.
Porfyrisykdom med kun akutte symptomer:
Akutt intermitterende porfyri (AIP)
- Dette er en hepatisk porfyrisykdom hvor både arv og ytre påvirkning har betydning for utvikling av sykdom. De viktigste symptomene er smerter i magen, svakhet i armer og ben og noen ganger psykiske forstyrrelser. Andre symptom kan også opptre (beskrives senere). Hovedsymptomene opptrer alene eller i kombinasjon og sykdomsbildet hos ulike personer med AIP kan derfor variere mye. AIP er den vanligst forekommende porfyrisykdommen i Norge.
Porfyrisykdommer med akutte symptomer og lysømfintlighet:
Porphyria variegata (PV)
- Denne hepatiske porfyrisykdommen er også arvelig. Den gir samme symptomer som AIP, men stort sett i mer beskjeden grad. PV kan ha ytterligere et symptom, nemlig blemmer og sår på huden. Dette kommer av at pasienter med PV, sammenlignet med AIP, har mer porfyriner i blodet av en type som øker hudens følsomhet for sol. PV er en svært sjelden sykdom i Norge.
Hereditær koproporfyri (HCP)
- Denne hepatiske porfyrisykdommen kan på samme måte som PV gi hudsymptomer i tillegg til de akutte symptomene som finnes ved AIP. Samme råd som for PV gjelder.
Porfyrisykdommer med kun lysømfintlighet:
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
- Sykdommen Erythropoietisk protoporfyri (EPP) er også arvelig betinget. Det typiske symptom på EPP er intense, stikkende smerter i huden. Disse plagene kommer relativt kort tid etter soleksponering. I Norge kjenner vi til ca. 50 pasienter med denne sykdommen.
Porphyria cutanea tarda (PCT)
- På verdensbasis er dette den vanligste av alle typer porfyrier. Denne hepatiske porfyrisykdommen kan være arvelig, men skyldes oftest ytre faktorer, spesielt leversykdommer. PCT gir først og fremst hudsymptomer i form av blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for mye sol. De akutte anfallene med bl.a. magesmerter som sees ved AIP, er ikke en del av sykdomsbildet ved PCT. Behandlingen for PCT er helt forskjellig fra AIP og de forholdsreglene som gjelder medikamentbruk ved AIP, gjelder ikke for PCT.
Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)
- Svær lysoverfølsomhet fra tidlige barneår som kan føre til mutilerende lesjoner på nese og fingre. Sykdommen er sjelden og kun få tilfeller er beskrevet i Norden.
Publisert
17.06.2010 16:59 |
Endret
17.06.2010 17:46