Informasjon til pasienter 

Porfyrisykdom med kun akutte symptomer:
Akutt intermitterende porfyri (AIP) 
Dette er en porfyrisykdom hvor både arv og ytre påvirkning har betydning for utvikling av sykdom. De viktigste symptomene er smerter i magen, svakhet i armer og ben og noen ganger psykiske forstyrrelser. Andre symptom kan også opptre (beskrives senere). Hovedsymptomene opptrer alene eller i kombinasjon og sykdomsbildet hos ulike personer med AIP kan derfor variere mye. AIP er en av de vanligst forekommende porfyrisykdommene i Norge.

Porfyrisykdommer med akutte symptomer og lysømfintlighet:
Porphyria variegata (PV)
Denne porfyrisykdommen er også arvelig. Den gir samme symptomer som AIP, men stort sett i mer beskjeden grad. Porphyria variegata kan ha ytterligere et symptom, nemlig blemmer og sår på huden. Dette kommer av at pasienter med Porphyria variegata, sammenlignet med AIP, har mer porfyriner i blodet av en type som øker hudens følsomhet for sol. Porphyria variegata  er en svært sjelden sykdom i Norge.

Hereditær koproporfyri (HCP)  
Denne porfyrisykdommen kan på samme måte som Porphyria variegata gi hudsymptomer i tillegg til de akutte symptomene som finnes ved AIP.

Porfyrisykdommer med kun lysømfintlighet:
Erytropoietisk protoporfyri (EPP)
Også denne porfyrisykdommen er arvelig betinget. Det typiske symptom på EPP er intense, stikkende smerter i huden ofte uten at ytre tegn til hudirritasjon kan sees. Disse plagene kommer relativt kort tid etter soleksponering. I Norge kjenner en til i underkant av ca. 50 pasienter med denne sykdommen.

Porphyria cutanea tarda (PCT)
På verdensbasis er dette den vanligste av alle typer porfyrier. Denne porfyrisykdommen kan være arvelig, men kan også skyldes andre faktorer som høyt innhold av jern i kroppen eller leversykdommer. PCT gir først og fremst hudsymptomer i form av blemmer og sår på hudområder som har vært utsatt for mye sol. De akutte anfallene med bl.a. magesmerter som sees ved AIP, er ikke en del av sykdomsbildet ved PCT. Behandlingen for PCT er helt forskjellig fra AIP og de forholdsreglene som gjelder medikamentbruk ved AIP, gjelder ikke for PCT.

Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)  
Hudsykdom som kan gi ekstrem lysømfintlighet i form av sårbar hud og blemmer. CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom. Sykdommen er sjelden og kun få tilfeller er beskrevet i Norden.