Hereditær koproporfyri (HCP) for leger 

Samme forhold som ved porphyria variegata vedrørende symptomatologi og behandling. HCP diagnostiseres ved økt utskillelse av koproporfyrin i urin og feces. Nedsatt aktivitet i lymfocytter av enzymet koproporfyrinogen oksydase.

Oppfølging
Kontroller er viktig for å hindre nye anfall og for forebygging av eventuelle langtidskomplikasjoner som hepatocellulær cancer, hypertensjon og nyresvikt (se næmerer beskrivelse av disse komplikasjonene under). For personer med aktiv HCP anbefales det årlige kontroller. For personer som kun er disponert for å få sykdommen (latent HCP) anbefales det kontroller hvert 3. til 5. år. Se egen sjekkliste over hva som bør kontrolleres:

Sjekkliste for årlige kontroller av HCP

Leverkomplikasjoner
Det sees økt forekomst av hepatocellulær cancer hos pasienter med akutte porfyrier (>10 %), uten forutgående kronisk leversykdom. Det anbefales derfor årlig screening i form av UL lever hos pasienter over 50 år. I en del tilfelle med tumorutvikling sees økt anfallsfrekvens og økt utskillelse av porfyrinforstadier i urinen, og man bør derfor også årlig sende inn urinprøve til kontroll.

Hypertensjon og nyresvikt
Mulige langtidskomplikasjoner hos pasienter med akutte porfyrier er hypertensjon og i sjeldne tilfeller nyresvikt. Det er usikkert om nyresvikt skyldes kronisk arteriell hypertensjon eller nefrotoksisk effekt av porfyriner og porfyrinforstadier. For oppfølging anbefales det at man måler blodtrykket en gang i året, samt at man måler kreatinin og estimert GFR.

BROSJYRE:
Mer informasjon om Hereditær koproporfyri (HCP)
finnes i brosjyren "Hereditær koproporfyri – Informasjon for pasienter, pårørende og helsepersonell" (ny utgave, utgitt av NAPOS mars 2007).