Generelt om diagnostikk og prøvemateriale 

Diagnostikken ved porfyrisykdommer kan ofte være meget vanskelig. De kliniske symptomene er uspesifikke, men personer som har hatt gjentatte uforklarlige episoder med abdominalsmerter, pareser eller psykiatriske symptomer samt personer med lysoverfølsomhet bør nok undersøkes for porfyri. Det klassiske funnet hos pasienter med uttalt porfyri er utskillelse av rød til rødbrun urin. Urinene kan i enkelte tilfelle først bli rødbrun etter at den har stått en stund, gjerne i lys. Urinen kan undersøkes med enkle kvalitative tester, men det er viktig å vite at slike tester ofte kan gi falske positive og falske negative resultater. Et normalt resultat fra en slik test kan derfor ikke utelukke porfyri, og det er heller ikke sikkert pasienten har porfyri om testen er positiv. I de fleste tilfeller vil det derfor være naturlig å undersøke urin, feces og blod med kvantitative tester. Her følger en oversikt over det prøvemateriale vi trenger for en initial utredning for porfyri uavhengig av hvilken type en har mistanke om.

Prøvemateriale ved initial utredning av porfyri:

20 mL morgenurin
5g feces
10 mL Heparinblod
10 mL EDTA blod
 
Alt pakkes i aluminiumsfolie (unngå lys)
Ledsages av kliniske opplysninger

Ut fra de kliniske opplysningene kan så laboratoriet bestemme hva som bør rekvireres. Det vil derfor alltid være viktig å sende prøvematerialet til laboratoriet ledsaget av kliniske opplysninger der en spesielt legger vekt på få frem hvilke symptomer pasienten har, når symptomene opptrer (i forbindelse med visse medikamenter, stress, sult, alkohol etc) og om der er kjente tilfeller av porfyri i familien.