Mutasjoner i gener som koder for erytrocytt-enzymer forekommer meget hyppig. Mer enn 400 millioner mennesker i Asia, Afrika og indre områder rundt Middelhavet har mutasjoner som gir mangel på glukose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD). Dette er utbredd i områder med malaria fordi bærere av slik mutasjon har økt resistens mot malaria.
G6PD er det første enzymet i pentosefosfat metabolismen og beskytter røde blodlegemer fra oksidativ skade via dannelsen av NADPH. Det finnes mange forskjellige mutasjoner, og disse gir i varierende grad nedsatt enzymaktivitet i erytrocytter og kliniske symptomer. Pasienter med G6PD mangel er oftest asymptomatiske men kan også ha kronisk anemi eller få episodisk hemolyse etter oksidativt stress på grunn av infeksjoner, metabolske forstyrrelser, inntak av favabønner eller enkelte medikamenter.

Genet for G6PD ligger på X-kromosomet slik at symptomatisk sykdom i all hovedsak forekommer hos menn.
Hvis formålet er å undersøke for mulig bærertilstand hos en kvinne, er målt enzymaktivitet lite egnet. Kvinner som er heterozygote med ett defekt G6PD gen (bærertilstand) er vanligvis klinisk upåfallende. På grunn av skjev inaktivering av X-kromosomene kan de likevel ha alt fra alvorlig nedsatt enzymaktivitet og være disponert for hemolyse, til normal enzymaktivitet. Bærertilstand må derfor eventuelt bekreftes med DNA-undersøkelse (utføres ikke i Norge pr august 2009).