Fann nytt sjukdomsgen 

Dette er første gongen nokonsinne at det har blitt påvist ein arveleg sjukdom som er relatert til endocannabinoidsystemet, kroppen sitt system for å omsetje cannabis (marijuana).
 
Undersøkte symptom
Det starta med eit søskenpar med ein sjeldan, nevrologisk sjukdom. Deretter ein fjern slektning med akkurat same liding. Professor Laurence Bindoff ved Nevrologisk avdeling drøfta pasientane han hadde undersøkt med kollegaer ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (MGM). Spørsmålet var om det kunne gjennomførast ein genetisk analyse for å finne årsaka.

Fann nytt gen: Professor Laurence Bindoff frå Nevrologisk avdeling, overlege Torunn Fiskerstrand og professor Per Knappskog ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin

– Den gongen undersøkte vi den sjeldne kombinasjonen av symptom, fortel overlege Torunn Fiskerstrand ved MGM.

Symptoma omfattar nedsett syn,  nedsett høyrsel og nedsett funksjon av både sentralnervesystemet og det perifere nervesystemet (nedsett kjensle og muskelsvinn, spesielt i føter/bein). Sjukdommen fekk namnet PHARC etter symptoma (sjå bilete) og vart publisert i tidsskriftet Neurology i januar 2009.

PHARC står for Polynevropati (sjukdom i nervesystemet), Høyrselstap, Ataksi (rørslene har nedsett kontroll og koordinasjon),  Retinitis pigmentosa (netthinnebetennelse) og Cataract (grå stær).

Berre starten
No har den same forskargruppa ved MGM og Nevrologisk avdeling funne ut kva gen som har mutasjon hos desse pasientane, og slik for første gang knytt ein sjukdomstilstand til dette genet (ABHD12).
– Ved å studere slike sjeldne, arvelege sjukdommar og påvise nye sjukdomsgen kan vi òg få ny kunnskap om funksjonen til genane, som ofte kan verke inn på mange områder av kroppen. Det er for eksempel muleg at den sjukdomsmekanismen vi her har påvist, har noko å seie for den vanlege sjukdommen grå stær, eksemplifiserer Fiskerstrand.
– Samtidig er det å finne genet berre starten på å finne ut meir om sjukdommen og å kunne utvikle behandling.

Fakta, endocannabinoidsystemet: *Endocannabinoider er kroppen sine eigne (endogene) cannabisliknande stoff som verkar via dei same reseptorane som cannabis. *Endocannabinoider, dei enzyma som katalyserar danninga og nedbrytinga av desse substansane samt reseptorane CB1 og CB2, blir kalla endocannabinoidsystemet.  *Dette har tyding for ulike prosessar i kroppen slik som kommunikasjon mellom nerveceller, appetitt, smertekjensle, stemningsleie og rusavhengigheit, og effektane av cannabis speglar desse prosessane (med bla auka svoltkjensle og endra stemningsleie). *Systemet er svært interessant med tanke på å utvikle medikament mot blant anna fedme, røykeavhengnad, psykiske lidingar og smerte.

Konsekvensar for anna forsking
Funkjonen til ABHD12-genet har nyleg blitt knytt til kroppen sitt system for å omsetje cannabis, det vil seie endocannabinoidsystemet.

Ifølgje Fiskerstrand er dette eit felt kor det er stor aktivitet med tanke på å utvikle nye legemiddel.
– Å hemme det enzymet som "vårt" gen koder for har blant anna blitt foreslått som behandling for kroniske nevrologiske lidingar som MS, opplyser ho.
- Men med tanke på at våre pasientar har ei medfødt nær total hemming av dette enzymet på grunn av genfeilen sin, og at dei får slike alvorlege nevrologiske symptom, så bør ein nok vere svært varsam med å hemme enzymet med legemiddel, påpeikar ho.
– Og våre data viser for første gang at enzymet har ein svært viktig funksjon i nervesystemet, òg når det gjeld syn og høyrsel.

Slo franskmennene
I arbeidet med å finne sjukdomsgenet har forskarane ved Haukeland funne sjukdommen i fem familiar i Bergensregionen.
– Det var ikkje kjent slektskap mellom familiane, men dei har same genfeil og deler genområde rundt denne. Dermed er dei nok fjernt i slekt, seier Fiskerstrand. I tillegg fann bergensforskarane genfeil i same gen hos ein amerikansk pasient; det var pasienten sin lege som tok kontakt etter å ha lese fjorårets artikkel om PHARC-sjukdommen.

Parallelt med forskinga i Bergen, har ei fransk forskargruppe også jobba for å finne sjukdomsgenet.  Den franske gruppa har funne mutasjon hos ein familie frå dei arabiske emirater og hos familiar frå Algerie.
–Men vi kom først i mål med å finne genet, og dermed blei det vi som kunne skrive vår felles artikkel, fortel Fiskerstrand.
Artikkelen er no tilgjengeleg på nett og skal publiserast i det velrenommerte tidsskriftet American Journal of Human Genetics i september.