Til hjelp for forståelsen av genetiske ord og uttrykk har vi laget denne ordliste:
Allel
Et bestemt gen kan foreligge som en av flere mulige utgaver. Slike ulike genvarianter kalles alleler. Blodtype-genet kommer for eksempel i variantene (allelene) A, B og 0. For de fleste gener har hver person to alleler. I tilfeldet med blodtyper kan en person derfor ha følgende kombinasjoner av alleler (genotyper): AA, AB, A0, BB. B0 eller 00.
Det vil si at et allel er alternative former av uttrykte gener i samme locus. Brukes nå også om alternative DNA-sekvenser på et gitt sted hvor som helst i arvestoffet.
Aminosyrer
Byggeklossene i alle proteiner. Proteiner er bygd opp av tjue forskjellige aminosyrer.
Arvestoff
se DNA.
Autosom
Alle kromosomer (nummerert 1 - 22) i cellekjernen som ikke er kjønnskromosomer (X og Y).
Basepar
Komplementære baser i dobbelttrådig DNA (adenin-guanin og cytosin-tymidin). Lengden av DNA angis vanligvis i basepar (bp), kilobaser (Kb) og megabaser (Mb). Totallengden av DNA i en kjønnscelle er omkring 3000 Mb.
CentiMorgan
Funksjonell enhet for genetisk avstand mellom to loci. Uttrykker hvor ofte overkrysning (rekombinasjon) finner sted mellom disse. Avstanden er 1cM når de to loci skiller lag under kjønnscelledannelsen i 1% av tilfellene. Gjennomsnittlig tilsvarer 1cM omkring en million basepar (1 Mb), men det er betydelige variasjoner mellom ulike deler av genomet og i overkrysningshastigheten hos mann og kvinne.
Celle
Alle levende organismer er bygget opp av små biokjemiske "fabrikker" som kalles celler. De enkleste organismene, som bakterier, betår bare av én celle, mens pattedyr inneholder mange tusen milliarder celler. Cellen er den grunnleggende, funksjonelle enheten for alt liv. Den er omsluttet av en membran (cellehinne) og inneholder bl.a. DNA som styrer prosessene inne i cellen.
DNA
DNA er en forkortelse for deoksyribonukleinsyre og er et langt, trådformet molekyl som finnes inne i alle celler. DNA er selve arvestoffet. DNA-molekylet inneholder genene, og er hos mennesket fordelt på 46 kromosomer.
Dominant
Når et allel er dominant, betyr at dette allelets egenskaper bestemmer i et genpar. Dersom ett enkelt gen gir blomsterfarge og blomsten har ett allel for lilla farge og ett for hvit, vil blomstens farge (= fenotypen) bli lilla dersom allelet for lilla farge er dominant overfor allelet for hvit farge.
Et allel (gen) er uttrykt i enkel utgave hos heterozygoter og i dobbel utgave hos homozygoter. Se "recessiv".
Ekson
Del av et gen. Segmenter av DNA som til sammen koder for et protein. Se "intron".
Fenotype
En organismes egenskaper eller karakteristiske trekk (utseende, farge, størrelse, intelligens, helsetilstand osv.). For enkelte egenskaper er fenotypen bestemt utelukkende av organismens gen-sammensetning (genotype), men som oftest er fenotypen resultatet av et komplisert samspill mellom genene og miljøet.
Gen
Et gen (også kalt arveanlegg) er en avgrenset del av DNA–tråden som gir opphav til en bestemt egenskap. I de fleste tilfeller er det slik at et gen forteller hvordan bestemt protein skal se ut. Fordi vi generelt har to kopier av hvert kromosom, vil vi ha to kopier av hvert gen. Vi sier at genene foreligger som genpar.
Genene har sin "faste plass" (locus) i arvestoffet. Gener er vanligvis bygget opp av regulerende enheter, start- og stoppsignaler, og av avvekslende kodende (eksoner) og ikke-kodende (introner) segmenter.
Genom
Det totale arvestoffet i kromosomene til en gitt organisme. Størrelsen er vanligvis angitt i basepar. En kopi av hele genomet finnes i hver celle i kroppen, med unntak av kjønnscellene som har bare halvparten av genomet (det finnes også noen få andre unntak).
Genotype
Brukes som oftest om en beskrivelse av hvilke alleler et individ har for et gitt gen. For eksempel vil en blomst med fenotypen lilla farge kunne ha genotypen LL eller Lh (L = allel for lilla blomsterfarge, h = allel for hvit blomsterfarge) dersom L-allelet er dominant og h-allelet recessivt.
Brukes oftest om allel-sammensetningen i et gitt locus hos et individ. Se "fenotype".
Genpar
Alle våre gener unntatt genene på mannens kjønnskromosomer foreligger i to kopier, altså som et genpar.
Haplotype
En gruppe alleler i loci som ligger tett ved hverandre på samme kromosom og som oftest nedarves sammen som en helhet. (Uttrykket er avledet av "haploid genotype". Haploid betegner et enkelt sett kromosomer, slik som de 23 kromosomer i kjønnscellene hos mennesket.)
Heterozygot
Dersom de to allelene i et genpar er ulike, er organismen heterozygot for dette genparet. I eksempelet med blomsterfarge vil lilla blomster med genotypen Lh være heterozygote.
Homologe kromosomer
De to kromosomer som pares under kjønnscelledannelsen, det ene nedarvet fra far og det annet fra mor.
Homozygot
Dersom de to allelene i et genpar er like, er organismen homozygot for dette genparet. I eksempelet med blomsterfarge vil lilla og hvite blomster med genotypene LL og hh være homozygote.
Intron
Segmenter av ikke-kodende DNA skutt innimellom kodende sekvenser (eksoner). Kompliserte enzymsystemer "klipper ut" intronene av det avleste genomiske DNA og skjøter sammen eksonene til budbringer-RNA (mRNA).
Karyotype
1. Et bilde av det fulle kromosomsett ordnet på en standardisert måte etter form og størrelse av de enkelte kromosomer. Se eksempler på karyotyper.
2. En standardisert teknisk beskrivelse av kromosommønsteret i en celle. Eks. 47,XX,+21, en av flere karyotyper som er assosiert med fenotypen Downs syndrom.
Kobling
Loci som ligger nær hverandre på samme kromosom vil som oftest nedarves sammen (koblede loci). Jo lenger fra hverandre loci ligger, desto oftere skiller de lag ved overkrysning mellom de to homologe kromosomer (rekombinasjon) under kjønnscelledannelsen. Loci som ligger på ulike kromosomer eller langt fra hverandre på samme kromosom vil ikke være koblet (fri rekombinasjon).
Kloning
En prosess der man lager flere organismer med nøyaktig samme arvestoff. Eneggede tvillinger er et eksempel på "naturlig" kloning.
Kromosomer
Tettpakkede nøster av DNA-molekyler som finnes inne i cellekjernene. Ulike proteiner hjelper til med å bygge opp kromosomene. Hos mennesket er der 46 kromosomer: 22 par "vanlige" kromosomer (kalles autosomer) og ett par kjønnskromosomer. Kvinner har to X-kromosomer, menn har ett X- og ett Y-kromosom. Vi arver halvparten av kromosomene fra mor og halvparten fra far.
Locus (flertall loci)
Det sted på et bestemt kromosom i arvestoffet som et gitt gen eller DNA-sekvens hører hjemme.
Markør
En genetisk markør er en løselig betegnelse på DNA-segmenter, gener eller genprodukter (eks. blodtyper) som utviser arvelige variasjoner og som nedarves sammen med et annet gen/genområde som kan være vanskeligere å studere. Genetiske markører "markerer" et bestemt DNA-område som gjerne inneholder ett eller flere gener.
Mutasjon
En endring i arvestoffet (DNA, gen, kromosom). En mutasjon som også finnes i kjønnscellene er arvelig. Finnes den bare i kroppsceller (f.eks. i kreftceller) er den ikke arvelig. Mutasjoner er årsak til arvelig sykdom og er også viktig i kreftutvikling.
Nukleotider
De fire byggeklossene i DNA-molekylet. De symboliseres med bokstavene A, C, G og T.
Penetranse
Den andel individer i en befolkning med en gitt sykdomsrelatert genotype som uttrykker sykdommens fenotype. Hvis et autosomalt dominant sykdomsgen ikke alltid gir sykdomsfenotypen, taler vi om inkomplett (eller redusert) penetranse. F.eks. vil de fleste, men ikke alle, som har arvet det autosomalt dominante genet for retinoblastom (RB1) utvikle sykdommen.
Polymorfisme
Forekomst av to eller flere alleler i et gitt locus i en befolkning. Hyppigheten av det sjeldneste allel, eller summen av de sjeldneste alleler, skal vanligvis utgjøre over 1% av genene. Nye mutasjoner og de fleste sykdomsgener er genetiske varianter og ikke polymorfismer.
Protein
En stoff som er laget av en aminosyre-kjede, og som inntar en bestemt struktur. Proteiner er fundamentale stoff i alle levende organismer, og har oppgaver både som byggesteiner, budbringere, forsvarsverk og maskineri inne i cellene.
Recessiv
Når et allel er recessivt, betyr at dette allelets egenskaper viker (undertrykkes) i forhold til et dominant allel. Recessive alleler må finnes i dobbel dose for å vises. Hvis allelet for hvit blomsterfarge er recessivt, må blomstene derfor ha to alleler for å fremstå som hvitfarget. Se "genotype".
Et recessivt allel uttrykkes bare i fenotypen hos homozygoter. Siden menn bare har ett X-kromosom (er hemizygote), vil X-bundne recessive gener sees i fenotypen hos menn. Også betegnelse på den vikende arveform. Se "dominant".
Rekombinasjon
Forekomst av nye kombinasjoner av alleler hos avkom, oppstått ved overkrysning mellom homologe kromosomer under kjønnscelledannelsen hos en av foreldrene. Se "centiMorgan".
Restriksjonsenzym
Bakterielle endonukleaser som med høy spesifisitet gjenkjenner korte DNA-sekvenser og spalter DNA på dette sted (restriksjonssete).